随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高，人类疾病谱发生了极显著的变化，遗传及代谢性疾病日益受到人们的重视。遗传及代谢性疾病种类繁多，目前仍在不断的发现中，临床涉及多个学科和专业的范畴（如内分泌、神经、肾脏专业等）。而遗传及代谢性疾病常常在儿童期即有表现，且临床表现多样、不典型，可累及全身各个器官和系统，因此，如何早期识别、并采取有效检查明确诊断已成为广大儿科医生亟待解决的问题。
中日友好医院儿科对于儿童遗传方面疾病诊治关注较多，中日友好医院儿科在国内较早开展了对苯丙酮尿症等遗传相关代谢性疾病的早期诊断、规范性分型和治疗及长期随访，近年来也逐步形成了对儿童神经系统疾病、内分泌疾病遗传学的临床及实验室研究，同时中日友好医院药学部已开展遗传代谢性疾病的筛查工作，为临床工作的进一步开展提供了有力支撑。本次培训班旨在与各医院儿科及相关专业（包括内分泌、神经、肾脏等）的临床医生对内分泌、遗传及代谢性疾病进行探讨，了解介绍先进的诊断技术和前沿的治疗手段，以选择正确选择的检测方法，并规范治疗方案和对病人的早期干预管理。培训班邀请了国内知名的儿科内分泌、遗传及代谢性疾病的专家作为讲者，为大家带来更加贴近临床的专业讲座，特别是疾病诊断相关技术的适用范围和报告解读，帮助临床医生有效提高诊治能力。